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Por categoría, antes de 2020 los “más afectados” eran el personal facultativo y a partir de ese año se ha producido “un incremento” en el personal de enfermería

Durante este miércoles, 8 de marzo, se ha denunciado el aumento de agresiones a personal sanitario desde el Colegio Profesional de Enfermería de Salamanca y aprovechando el día señalado, se ha querido reivindicar este campo “feminizado” en el que las agresiones las sufren “principalmente mujeres” por parte de “agresores varones”, lo cual permite pensar que se trata de “una cuestión de roles de género” porque de lo contrario habría “mayor variedad” entre los perfiles.

Esta “lacra” ya se ha convertido en un “desafío” para el personal sanitario, quienes cuentan con un protocolo policial y psicológico para hacer frente a la “violencia laboral” que es “física y psicológica”, siendo esta última más común.

Lo que se ha visto en estos últimos años es un “incremento imparable” de agresiones en el ámbito sanitario, siendo el 77% a mujeres y entre las que se distinguen dos perfiles: por un lado, el agresor que es “paciente psiquiátrico o que padece una enfermedad neurodegenerativa, o bien un paciente estable o su acompañante”, ha diferenciado la psicóloga Ana.I Gutiérrez.

En comparación a los últimos años, tal y como ha explicado Marta Conde del Caño, Técnico Superior del Servicio de Seguridad y Salud en el trabajo de la Gerencia Regional, se ha registrado que en Salamanca “durante 2018 se produjeron 50 agresiones, durante 2019 y 2020 bajaron hasta 25 agresiones debido a una situación atípica que se vivió por la pandemia de la COVID, y luego se experimentó un repunte en 2021 al recuperarse la actividad normal, llegando de nuevo a la cifra de 48 agresiones”.

En cuanto a los sectores que más han sufrido estos incidentes, los datos revelan que han sido “el ámbito hospitalario y la Atención Primaria” durante 2021. Por categoría, antes de 2020 los “más afectados” eran el personal facultativo y a partir de ese año se ha producido “un incremento” en el personal de enfermería.

Por otra parte, las causas se mantienen a lo largo del tiempo encabezando la lista “la disconformidad con la atención prestada, las demandas del usuario y los trastornos del paciente”. En cuanto al tipo de agresión, “las más frecuentes son verbales”, pero las físicas “se han incrementado” durante 2022. Marta Conde del Caño ha querido destacar que “es tarea de toda la sociedad” y que es “importante” seguir “formando e informando”.

Protocolo FCSE

Desde 2017 se creó la figura de ‘interlocutor policial’ debido al “incremento” de agresiones a lo largo de 2016. Esta figura se encarga de “recopilar información y evaluar riesgos”. Además, esta parte de las Fuerzas y Cuerpos de Seguridad del Estado trabajan en la formación de sanitarios, sumando ya “más de 17.000” trabajadores desde 2017, según los datos ofrecidos por Luis Miguel Zull Teno, interlocutor policial.

También, se está incorporando en Salamanca un protocolo de denuncia ‘in situ’ en diferentes establecimientos como supermercados o centros comerciales.

En definitiva, todo este trabajo está ofreciendo “por primera vez” la “presunción de veracidad” a los sanitarios, aclara Mª Pilar González, enfermera y letrada, quien añade que “ahora se denuncia más” porque este sector se siente “más protegido” gracias a estos protocolos que se han ido incorporando.

La psicóloga ha querido destacar que cuando se produce una agresión, se debe registrar la huella psicológica de los afectados que tienden a “minimizar la situación” o “sufrir crisis de ansiedad y estrés postraumático unos días después”.

Para concluir, Ana.I Gutiérrez ha querido “reivindicar” el papel de los psicólogos en la sanidad y en el acompañamiento al personal profesional de este campo así como que se trabaje “la tolerancia y la frustración” desde “la educación”.

 

CADA DOS HORAS NACE UNA NIÑA CON ESTA ENFERMEDAD RARA

Una vida de duelos es el título de un corto documental que acaba de estrenarse y que recoge el testimonio de varias familias con una característica común: viven con el Síndrome de Rett desde que a sus hijas les fuera diagnosticada esta enfermedad grave y rara, que afecta casi exclusivamente al sexo femenino. El objetivo de este proyecto, impulsado por la Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR), es la visibilización de esta enfermedad y la reivindicación de más ayudas para las afectadas, desde la aportación de más porcentaje del PIB a la investigación (España está muy lejos del 3% que dedican algunos países europeos) a la subvención de dispositivos con los que estas niñas pueden comunicarse a través de la mirada.

Aunque desde el nacimiento y hasta casi los dos años de vida, el Síndrome de Rett pasa desapercibido, poco a poco los síntomas van floreciendo, hasta convertir a sus afectadas en 100% dependientes, viendo mermadas sus capacidades: los movimientos involuntarios de las manos y la pérdida de la facultad de andar o hablar dan paso a complicaciones más severas en las facultades motoras, digestivas y respiratorias, entre otras. La falta de empatía, de ayudas y del conocimiento de esta enfermedad son algunas de las situaciones que ponen sobre la mesa los protagonistas del documental, conducidos por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, durante un taller de grupo íntimo y doloroso. Los padres desnudan su alma revelando los momentos más duros y terribles que han vivido y que siguen viviendo por culpa de esta enfermedad.

“¿Os habéis planteado alguna vez qué haríais si durante el embarazo hubierais sabido lo que el futuro deparaba a vuestras hijas?” es una de las preguntas que la psicóloga hace al grupo.

“Más de una vez se me ha pasado por la cabeza irme con ella”, afirma en el corto Yolanda Corón, presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Rett. El futuro les aterra y aunque reconozcan que ningún padre debería sobrevivir a sus hijos, como dice Josele Ferré, Laura Blázquez va más allá y señala que su hija vive gracias a ella y a su marido y se plantea con dolor: “Si yo ya no estoy, ¿cómo va a seguir viviendo?”.

El corto ha sido dirigido por David Giménez, con Rafael Bolaños como director de fotografía.

Un reto para la ciencia y las instituciones

El corto documental fue estrenado en unas jornadas organizadas por el Ayuntamiento de Boadilla del Monte (Madrid) y la AESR con motivo del Día de las Enfermedades Raras. Durante la mesa redonda que llevó por título ‘Un reto para la ciencia y las instituciones’, Yolanda Corón hizo una defensa de la necesidad del asociacionismo “para lograr la aceptación y hacer una lucha conjunta”.

“La aceptación se convierte en un largo camino de duelos. Prácticamente a diario tenemos que enfrentarnos a una dura lucha que librar. Con el tiempo uno puede aceptar la convivencia con la enfermedad, pero ¿qué sucede con la sociedad? Aún queda tanto por hacer… en particular con la ciencia y las instituciones, que tienen un enorme reto para hacer un poco más fácil la vida a las familias”, reivindicó.

Juan Carrión, presidente FEDER? que también insistió en la fuerza del movimiento asociativo para transformar la sociedad, metió el dedo en la llaga al pedir que la investigación en España llegue al 3% del PIB “como en otros países europeos”. También Belén Pérez, científica CSIC y experta en Enfermedades Raras, recalcó que “la investigación es el futuro de cualquier país. La investigación tiene que tener una financiación pública, no puede depender de las familias”. Para Pérez, la estrategia para combatir las enfermedades raras pasa por cinco puntos: apoyo estatal, adecuada financiación, investigación en red, profesionales formados y concienciación de la sociedad.

 

Víctor Soto, neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, destacó la importancia  de la consulta multidisciplinar para abordar esta enfermedad. De hecho, desde la implantación en 2019 de esta metodología de trabajo en el mencionado centro atienden a 70 niñas (55% de fuera de la Comunidad de Madrid) que son atendidas por doce especialistas durante dos días.

La AESR, que fue fundada hace treinta años y forma parte de FEDER,  aporta anualmente distintas ayudas dirigidas a terapias que no están cubiertas por el sistema sanitario; investigación a través de Finrett, y, además, colabora con el Hospital Universitario Infantil Niño Jesús de Madrid para que las niñas puedan tener una atención multidisciplinar.

 

La historia de cinco niñas con el cruel Síndrome de Rett: olvidan caminar o hablar después de aprender
  • El síndrome de Rett es una de las 7.000 enfermedades raras identificadas y afecta a 3.000 niñas en España

  • El martes 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras

  • Baja prevalencia y poca investigación: ¿Cuáles son las enfermedades raras en España?

Los ojos de Nora, que no habla ni una sola palabra, recorren la pantalla de su ordenador especial hasta el icono de la tele. “Tele”, dice el ordenador. “Ah, ¿y qué quieres ver?” le pregunta su madre. “Bob Esponja”, vuelve a responder el ordenador. Por si no nos hemos enterado bien, Nora vuelve a posar sus ojos en el icono de esos dibujos y el ordenador vuelve a repetir: “Bob Esponja”.

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Lo dice una niña con síndrome de Rett, una cruel enfermedad rara que afecta a 3.000 niñas en España. Olvidan caminar o hablar y quedan encerradas dentro de sí mismas, sin poder comunicarse con el mundo. Por eso las familias piden a Sanidad que subvencione esta herramienta vital de comunicación para ellas, que cuesta alrededor de 4 mil euros, una cifra que muchos no pueden asumir.

¿Cómo afecta esta enfermedad a los pacientes?

“No sabemos si tienen frío o calor, si están contentas, si les duele algo o si quieren cambiar de dibujos en la tele”, se quejan sus padres. Estrella no camina. Pesa ya 15 kilos y su madre la lleva en brazos de un lado a otro. El grado de gravedad de la enfermedad depende del punto en el que esté afectado el cromosoma. Si es al principio, las niñas sufren muchos más perjuicios. Si es al final, menos.

Sus padres no pierden la esperanza porque ya hay ensayos de laboratorio que han conseguido curar a ratones con el síndrome de Rett, pero hace falta más inversión pública en investigación.

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Es la demanda de la Federación Española de Enfermedades Raras. El reto de España es llegar al 2030 con una inversión del 1,25% del PIB en investigación, mientras otros países como Alemania ya superan el 3%.

Las familias piden ayudas públicas

La otra demanda esencial de estas familias es que se incrementen las ayudas públicas para poder asumir las terapias alternativas que, de momento, son su única ayuda para que la enfermedad no avance. Musicoterapia, natación, logopedia o fisioterapia, todas estas actividades son fundamentales para ellas y tienen que asumirlas de su propio bolsillo. “Las ayudas son mínimas”, denuncian. La madre de Estrella no puede ni adaptar su casa para su hija, que no da un solo paso.

Tampoco reciben ayuda psicológica ellas ni sus parejas. “Tienes que pagártela tú”, denuncia María José Navas, miembro de la Asociación Española del Síndrome de Rett. “Lo primero que te explican es que el 95 por ciento de las parejas acaban divorciadas por esto, superar el duelo es muy complicado”. Todas asienten. “Es peor que el duelo por la muerte de una persona, porque eso muy duro pero termina pasando, esto no pasa. El duelo es para toda la vida”

Mientras sus madres nos cuentan cómo se sobrevive con una enfermedad rara, Alejandra, Emma, Lucía, Nora y Estrella, no dejan de ver sus dibujos. Una embobada con Bob Esponja, la otra con Peter Pan, como cualquier niña.

Sus madres no saben ni cuántos años vivirán. “Unas viven cuarenta, treinta años, otras tres… Yo sin ella no podría vivir”, confiesa Eva. Y todas coinciden en su único deseo: “Poder curarla. Daría todo lo que tengo para curarla”.

FUENTE:https://www.telecinco.es/informativos/

Con el slogan ‘Abre los ojos a las enfermedades raras’, la Asociación Española de Síndrome de Rett y el Ayuntamiento de Boadilla organizan el sábado 25 de febrero un evento para dar visibilidad a estas patologías. Una jornada divulgativa en vísperas del Día de las enfermedades ráras (el 28 de febrero) con expertos científicos, psicólogos y personas afectadas. Será en el Teatro Municipal Princesa Leonor, de 10.00 a 14.00 h. Entrada gratuita, previa inscripción.

La Asociación Española de Síndrome de Rett y el Ayuntamiento de Boadilla del Monte organizan el evento Abre los ojos a las enfermedades raras para dar a conocer cómo afectan estas enfermedades a quien las padecen y a sus familias, aprovechando la próxima celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Será este sábado, 25 de febrero, de10.00 a 14.00 h, en el teatro Princesa doña Leonor (Mártires, 1).

Participarán expertos científicos, psicólogos y asociaciones de Boadilla como la  Fundación Almar Phelan Mc Dermid. Y se presentarán testimonios y vivencias de personas afectadas de Síndrome de Sotos, Síndrome CDG, Ataxia de Friediech, entre otras patologías.

También acudirán una treintena de niñas y niños con distintos trastornos, que serán atendidos (mientras se celebra el evento) por voluntarios de la ONG Pajes Mágicos, gestionada por Eva de la Fuente y su equipo, y miembros de Protección Civil.

Estarán presentes, además, diferentes reprentantes de las intituciones como Marta Marbán de Frutos, presidenta de la Comisión de Sanidad de la Asamblea de Madrid; Jesús Egea, segundo teniente de alcalde del Ayuntamiento de Boadilla; y Mª Inmaculada Pérez Bordejé, concejala de Asuntos Sociales, Familia, Mujer e Infancia de este mismo ayuntamiento.

Aunque la jornada es gratuita es necesaria la inscripción previa. Puede hacerse a través de la página web de la Asociación Española de Síndrome de Rett.

 

Programa

Proyección del documental Síndrome de Rett. Una vida de duelosProtagonizado por padres de niñas con síndrome de Rett que muestran que sucedió al conocer el diagnóstico. De la negación inicial a la inevitable aceptación para poder afrontarla, pasando por la rabia, la tristeza… A modo de terapia grupal, los padres se someten a una sesión orientada por la psicóloga forense Ana Isabel Gutiérrez Salegui.

Mesas redondas

  • Un reto para la ciencia y las institucionesen la que participarán Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras; Yolanda Corón, presidenta de la Asociación Española de Síndrome  de Rett; Belén Pérez, científica experta en investigación de Enfermedades Raras; Víctor Soto, neuropediatra del Hospital Niño Jesús; y Ana Isabel Gutiérrez, psicóloga forense. Moderada por Inés Enciso, directora artística y gestora cultural en la Academia de Cine y asesora de inclusión y accesibilidad en el Centro Dramático Nacional.
  • Lucha por una vida digna,con la participación de Fernando Zurita, de la Asociación Española de Síndrome de  Rett; Cristina Pérez, de la Asociación Síndrome CDG; Mónica Rodríguez, de  la  Asociación Síndrome de Sotos; Pilar Mejías, de Fundación Almar; Norma Alhambra, de la Asociación Phelan Mc Dermid; y Mar Paredes, vecina de Boadilla afectada por miopatía mitocondrial.
    Moderada por Ana Isabel Gutiérrez Salegui, psicóloga forense.

Toda la jornada será presentada por el periodista Isaac Palomares.

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FUENTE: https://www.soloboadilla.es/actualidad/noticia/news/jornada-de-visibilizacion-de-las-enfermedades-raras/

Tres opositores y una psicóloga abordan los sentimientos que afloran tras realizar la prueba de la FSE

Los aspirantes a una plaza MIR y el resto de candidatos a la Formación Sanitaria Especializada (FSE) pasan años pensando en el examen que les abrirá las puertas a la residencia, una prueba a la que le dedican meses de preparación en exclusiva. Pero, ¿qué sucede cuando se ha hecho el ejercicio y pasas de centrar tu vida en la oposición a la nada? ¿Existe un vacío en la vida de los futuros especialistas? “Asimilar la libertad de un día para otro no es fácil”, explican.

José Alberto Cabero, residente de primer año del Servicio de Anestesia del Hospital de León asegura a Redacción Médica que tras el examen, a pesar de sentir “una felicidad enorme”, tardó “unos días” en saber con qué ocupar el tiempo que antes destinaba a largas sesiones de estudio para abordar el MIR. “No tenía planeado qué quería hacer ya que estaba 100% centrado en la prueba. Sí que después de tres o cuatro días un poco descolocado conseguí retomar una rutina que fue la que mantuve hasta el inicio de la residencia”.


Cabero: “Tardé días en saber con qué ocupar mi tiempo. Estuve tres o cuatro días descolocado”

En su caso, el tiempo de espera hasta conocer el resultado oficial de su examen y la asignación de su plaza MIR lo vivió “razonablemente tranquilo” gracias a que desde el primer momento tuvo una estimación de su nota. “Lo primero que hice al llegar a casa después de la prueba fue meter la plantilla del examen en los simuladores de tres academias, de modo que al día siguiente temprano ya tenía una idea bastante aproximada del resultado de mi prueba”. Esto le dio seguridad, puesto que la estimación era que conseguiría hacerse con una plaza en dos de las tres especialidades que le gustaban en el hospital de su León natal.

“Con la publicación de las respuestas oficiales, mejoró bastante la estimación y ahí supe que podría coger cualquiera de las tres, por lo que desde ese momento hasta la elección de plaza, solo tuve que valorar pros y contras de cada una de ellas para elegir”. Y mientras analizaba su futuro en el hospital, aprovechó los meses de vacaciones para descansar y no pensar mucho en el examen.

Una época postMIR eclipsada

Situación similar es la que vivió Daniel Vírseda en el año 2020 cuando realizó su examen MIR en el que obtuvo la mejor nota del país convirtiéndose en el número uno. “Primero notas una sensación de alivio inmensa y empiezas a realizar todos los planes que tenías pendientes. Después, empiezas a quedarte sin ideas y eso me generó una sensación de vacío“.

En su caso, las rutinas no forman parte de su vida y confiesa que “estaba deseando zafarme de los libros”, pero con el paso del tiempo y según se acercaba el momento de empezar en el hospital la cosa cambió. “Te entra agobio y culpabilidad por no actualizar conocimientos, hojear libros o hacer algo que sea ‘útil’ tal y como has aprendido en la carrera”. Describe el momento de la elección y la incorporación a la residencia como “estresante y agobiante, algo muy parecido a lo que sentías durante la preparación al examen”.


Vírseda: “Estaba deseando zafarme de los libros, pero lugo me sentí culpable por no hojearlos antes de mi incorporación a la residencia”

Parte de esas sensaciones se mezclaron en su caso con la irrupción de la pandemia, que llegó en medio de todo este proceso para Vírseda. “El confinamiento y la dificultad para hacer planes eclipsaron mi etapa postMIR. Hubo que retrasar la elección, había incertidumbre de cómo y cuándo sería. Era difícil informarse y no podías visitar las ciudades en las que quizá acababas trabajando. No lo viví con la suficiente entereza”.

Voluntariado, lectura y ejercicio para romper el vacío

Por su parte, Nerea Serra residente de primer año de Enfermería Ginecológica y Obstétrica, explica que tras hacer el EIR sentía que le sobraba el tiempo. “Había olvidado cómo hacer las cosas que siempre me habían gustado y me sentí rara sin estudiar”. En declaraciones a este periódico, afirma que ” mi zona de confort era estudiar y vivir entre libros y simulacros”. 


Serra: “Había olvidado cómo hacer las cosas que siempre me habían gustado y me sentí rara sin estudiar”

Decidió romper el vacío con “dos voluntariados, lectura y ejercicio”, pero también se dedicó a pasar tiempo con los suyos. “Tienes que sentarte con la gente que más te quiere y pensar a qué le quieres dedicar estos meses de tiempo libre. Lo mejor es hacerte una rutina, como un horario”.

Durante la espera hasta conocer la nota, la futura matrona tuvo dos fases bien diferenciadas. “Antes de meter la plantilla no paraba de llorar y me esperaba lo peor, así que intenté rodearme de mis amigos y mis padres y hacer planes. Cuando metí la plantilla me imaginé que tendría plaza, pero aún así no dejas de estar nerviosa porque es algo tan importante para ti que hasta que no lo tienes en la mano no te lo crees”.

Duelo, rabia y agotamiento, sensaciones tras la FSE

La descripción de Serra, aplicable al sentimiento de muchos candidatos tras el examen MIR, son similares a los que se viven en una etapa de duelo. Así lo explica a Redacción Médica Ana Isabel Gutiérrez, psicóloga: “Aparecerá primero la rabia contra el modelo de examen, contra los que han puesto las preguntas… Después se quedan con el tiempo en las manos, con la sensación de vacío”.

“La tensión de la prepación al examen, así como la que se vive durante el transcurso del mismo, va a provocar que los opositores tengan, durante las primeras 48 o 36 horas posteriores, una sensación de agotamiento, lo que es algo normal. Pueden sufrir incluso dolores físicos, estomacales o cefaleas. Y después de superar esto, llega el vacío. Se sienten bloqueados tras acometer una prueba cuya preparación les ha llevado a romper con su entorno y les cuesta recuperarlo”, expone.

En este sentido, la especialista recomienda llenar los días con acciones para vaciar el pensamiento y no entrar en bucle en si se va o no a conseguir plaza. Se puede “dar paseos, escuchar música, acudir a clases de natación…”. Incluso, aconseja que los opositores incluyan en esta nueva rutina actividades sociales. “Ir al gimnasio con algún amigo para retomar las relaciones presenciales” y, sobre todo, “autociudarse y dejarse mimar” hasta que llegue el momento de conocer la nota y hacer la elección de plaza.

FUENTE:https://www.redaccionmedica.com/secciones/formacion/-sindrome-de-estocolmo-tras-el-examen-mir-he-olvidado-que-me-gusta–9034

Este local organiza fiestas para menores de entre 14 y 17 años y, en esta ocasión, se ha difundido en redes sociales un vídeo que ha desatado la polémica al considerar que con ese baile los menores están siendo hipersexualizados.

 

De nuevo una discoteca de Barcelona vuelve a ser el centro de todas las miradas. En esta ocasión, se trata de un local que organiza fiestas para menores de entre 14 y 17 años y del que se ha hecho viral un vídeo en redes sociales, que ha levantado mucha polémica.

En él se ve a unas chicas ‘perreando’ frente a un grupo de chicos. La crítica viene sobre todo por la hipersexualización de los menores que se ven en el vídeo, que publicó el propio local, aunque ya lo ha borrado. Los jóvenes, sin embargo, han salido en defensa de la discoteca.

Habían organizado una fiesta para el 28 de enero, pero ya ha cancelado todos sus eventos. Esta sala ni siquiera tiene permiso de discoteca y que, durante la semana, es un local evangélico, según ha contado Carlos Quílez.

Hemos hablado con la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez, que asegura que desde el 2007 se alerta sobre que hay una mayor hipersexualización de los niños, pero porque se gustan dependiendo del deseo que despierten en los demás. “La autoestima hay que buscarla en la asertividad y en quererse a uno mismo”, ha asegurado. Además, declara que hay que educar en asertividad, respeto y en una educación sexual emocional.

“Son conductas muy machistas y cosificadoras”, ha asegurado, en el que los chicos tienen una postura muy machista y las mujeres una postura de sumisión. “Hay que reflexionar sobre qué modelos le estamos dejando ver a los niños”, ha contado.

Lo que hay que decirle a los jóvenes, según ha dicho la psicóloga, es que el sexo es algo muy bonito y una comunicación y hay que dejar claro si se quiere o no. “La libertad está en ti y nadie te puede decir que eres más o menos por querer o no querer hacerlo”, ha dejado claro.

FUENTE:https://www.antena3.com/

 

  • Cada dos horas, una niña nace con síndrome de Rett en España

  • El síndrome de Rett fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de (Viena, Austria)

  • Josele Ferrer: “Cuando tienes un hijo con síndrome de Rett la vida se te hace de noche”

Cada dos horas, una niña nace con síndrome de Rett en España. Se trata de una enfermedad que tarda en dar la cara por lo que las familias quieren visualizar esta alteración genética y dar a conocer el duro día a día de padres y cuidadores. Esta dolencia ocasiona severas complicaciones en las facultades motoras y comunicativas. La asociación reclama financiación para todas las terapias necesarias que mejoran la calidad de vida de estas personas.

El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos.

Los primeros casos descritos de síndrome de Rett los descubrió el doctor Andreas Rett de (Viena, Austria)

El síndrome de Rett fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de (Viena, Austria), el cual describió 22 niñas en una publicación médica alemana. Sin embargo, esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad hasta mucho más tarde a causa de la escasa divulgación de este artículo.

A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos sobre el Síndrome de Rett.

La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del síndrome de Rett. Esta reunión supuso un aumento del conocimiento del síndrome y sus diferentes formas de manifestarse en Estados Unidos. El mayor conocimiento del síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

Un gran avance ocurrió en 1999, cuando una investigadora de la Universidad de Baylor (Houston, EE.UU.) llamada Ruthie Amir descubrió MECP2, el gen que, cuando muta, causa el síndrome de Rett. El descubrimiento del gen ubicado en el sitio Xq28 en el cromosoma X fue un triunfo para el equipo de Baylor, dirigido por Huda Y. Zoghbi. Este descubrimiento demostró que el síndrome de Rett es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que explica por qué generalmente se encuentra en las niñas.

Ahora, la Asociación Española de Síndrome de Rett ha lanzado una campaña de comunicación para dar a conocer esta enfermedad y concienciar a la Administración sobre la necesidad de fondos para investigación y para ayudar a las familias con las terapias.

 

FUENTE:https://www.telecinco.es/

La Asociación Española Síndrome de Rett (AESR), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha una campaña en televisión e internet para, a través de un anuncio protagonizado por familias afectadas, visibilizar esta enfermedad rara grave que afecta en la inmensa mayoría de los casos a las mujeres.

Concretamente, informa la AESR, “el spot muestra un taller de grupo íntimo y doloroso en el que, conducidos por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, los padres de niñas afectadas por el síndrome de Rett desnudaron su alma revelando los momentos más duros y terribles que han vivido y que siguen viviendo por culpa de esta enfermedad”.

El anuncio, dirigido por David Giménez y con Rafael Bolaños como director de Fotografía, constituye el primer paso de una campaña de mayor amplitud que continuará con un cortometraje documental en el que se desvelará lo más impactante de ese taller de grupo.

Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett. Una estadística que, apunta la Asociación, “debería asustar a cualquiera. Pero muy poca gente conoce este síndrome o el alcance dramático de sus secuelas”.

Trastorno genético del desarrollo

Este síndrome es un trastorno del desarrollo con base neurológica que suele manifestarse durante el segundo año de vida y que se caracteriza por un retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, especialmente del uso de las manos, así como por retraso intelectual grave.

Como explica la AESR, “los movimientos involuntarios de las manos, pérdida de la facultad de andar o hablar darán paso a complicaciones más severas en las facultades motoras y digestivas, entre otras. Cada caso es distinto dependiendo del grado de afectación del gen culpable de esta enfermedad, el gen ‘MECP2’”.

Descrito por primera vez en el año 1966 por el doctor austríaco Andreas Rett, el síndrome afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas, y la pérdida de capacidades es, por lo general, persistente y progresiva.

Así, “las niñas pasarán a ser dependientes de por vida –alerta la Asociación–, con todos los trastornos y dificultades que eso conlleva para sus familias. Nadie está preparado para toda la pesadilla que empezará a partir del diagnóstico. La falta de empatía, de ayudas, y del conocimiento de esta enfermedad son algunas de las situaciones que ponen sobre la mesa los protagonistas del spot”.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?

 

 

FUENTE: https://www.somospacientes.com/

ANUNCIO EN TELEVISIÓN E INTERNET DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA

¿Conoces el síndrome de Rett y sus secuelas?

Concretamente, informa la AESR, “el spot muestra un taller de grupo íntimo y doloroso en el que, conducidos por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, los padres de niñas afectadas por el síndrome de Rett desnudaron su alma revelando los momentos más duros y terribles que han vivido y que siguen viviendo por culpa de esta enfermedad”.

El anuncio, dirigido por David Giménez y con Rafael Bolaños como director de Fotografía, constituye el primer paso de una campaña de mayor amplitud que continuará con un cortometraje documental en el que se desvelará lo más impactante de ese taller de grupo.

Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett. Una estadística que, apunta la Asociación, “debería asustar a cualquiera. Pero muy poca gente conoce este síndrome o el alcance dramático de sus secuelas”.

Trastorno genético del desarrollo

Este síndrome es un trastorno del desarrollo con base neurológica que suele manifestarse durante el segundo año de vida y que se caracteriza por un retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, especialmente del uso de las manos, así como por retraso intelectual grave.

Como explica la AESR, “los movimientos involuntarios de las manos, pérdida de la facultad de andar o hablar darán paso a complicaciones más severas en las facultades motoras y digestivas, entre otras. Cada caso es distinto dependiendo del grado de afectación del gen culpable de esta enfermedad, el gen ‘MECP2’”.

Descrito por primera vez en el año 1966 por el doctor austríaco Andreas Rett, el síndrome afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas, y la pérdida de capacidades es, por lo general, persistente y progresiva.

Así, “las niñas pasarán a ser dependientes de por vida –alerta la Asociación–, con todos los trastornos y dificultades que eso conlleva para sus familias. Nadie está preparado para toda la pesadilla que empezará a partir del diagnóstico. La falta de empatía, de ayudas, y del conocimiento de esta enfermedad son algunas de las situaciones que ponen sobre la mesa los protagonistas del spot”.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?

PUBLICADO EL  POR SOMOS PACIENTES

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