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‘Síndrome de Rett’ Category

 

  • Cada dos horas, una niña nace con síndrome de Rett en España

  • El síndrome de Rett fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de (Viena, Austria)

  • Josele Ferrer: “Cuando tienes un hijo con síndrome de Rett la vida se te hace de noche”

Cada dos horas, una niña nace con síndrome de Rett en España. Se trata de una enfermedad que tarda en dar la cara por lo que las familias quieren visualizar esta alteración genética y dar a conocer el duro día a día de padres y cuidadores. Esta dolencia ocasiona severas complicaciones en las facultades motoras y comunicativas. La asociación reclama financiación para todas las terapias necesarias que mejoran la calidad de vida de estas personas.

El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos.

Los primeros casos descritos de síndrome de Rett los descubrió el doctor Andreas Rett de (Viena, Austria)

El síndrome de Rett fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de (Viena, Austria), el cual describió 22 niñas en una publicación médica alemana. Sin embargo, esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad hasta mucho más tarde a causa de la escasa divulgación de este artículo.

A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos sobre el Síndrome de Rett.

La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del síndrome de Rett. Esta reunión supuso un aumento del conocimiento del síndrome y sus diferentes formas de manifestarse en Estados Unidos. El mayor conocimiento del síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

Un gran avance ocurrió en 1999, cuando una investigadora de la Universidad de Baylor (Houston, EE.UU.) llamada Ruthie Amir descubrió MECP2, el gen que, cuando muta, causa el síndrome de Rett. El descubrimiento del gen ubicado en el sitio Xq28 en el cromosoma X fue un triunfo para el equipo de Baylor, dirigido por Huda Y. Zoghbi. Este descubrimiento demostró que el síndrome de Rett es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que explica por qué generalmente se encuentra en las niñas.

Ahora, la Asociación Española de Síndrome de Rett ha lanzado una campaña de comunicación para dar a conocer esta enfermedad y concienciar a la Administración sobre la necesidad de fondos para investigación y para ayudar a las familias con las terapias.

 

FUENTE:https://www.telecinco.es/

La Asociación Española Síndrome de Rett (AESR), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha una campaña en televisión e internet para, a través de un anuncio protagonizado por familias afectadas, visibilizar esta enfermedad rara grave que afecta en la inmensa mayoría de los casos a las mujeres.

Concretamente, informa la AESR, “el spot muestra un taller de grupo íntimo y doloroso en el que, conducidos por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, los padres de niñas afectadas por el síndrome de Rett desnudaron su alma revelando los momentos más duros y terribles que han vivido y que siguen viviendo por culpa de esta enfermedad”.

El anuncio, dirigido por David Giménez y con Rafael Bolaños como director de Fotografía, constituye el primer paso de una campaña de mayor amplitud que continuará con un cortometraje documental en el que se desvelará lo más impactante de ese taller de grupo.

Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett. Una estadística que, apunta la Asociación, “debería asustar a cualquiera. Pero muy poca gente conoce este síndrome o el alcance dramático de sus secuelas”.

Trastorno genético del desarrollo

Este síndrome es un trastorno del desarrollo con base neurológica que suele manifestarse durante el segundo año de vida y que se caracteriza por un retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, especialmente del uso de las manos, así como por retraso intelectual grave.

Como explica la AESR, “los movimientos involuntarios de las manos, pérdida de la facultad de andar o hablar darán paso a complicaciones más severas en las facultades motoras y digestivas, entre otras. Cada caso es distinto dependiendo del grado de afectación del gen culpable de esta enfermedad, el gen ‘MECP2’”.

Descrito por primera vez en el año 1966 por el doctor austríaco Andreas Rett, el síndrome afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas, y la pérdida de capacidades es, por lo general, persistente y progresiva.

Así, “las niñas pasarán a ser dependientes de por vida –alerta la Asociación–, con todos los trastornos y dificultades que eso conlleva para sus familias. Nadie está preparado para toda la pesadilla que empezará a partir del diagnóstico. La falta de empatía, de ayudas, y del conocimiento de esta enfermedad son algunas de las situaciones que ponen sobre la mesa los protagonistas del spot”.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?

 

 

FUENTE: https://www.somospacientes.com/

ANUNCIO EN TELEVISIÓN E INTERNET DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA

¿Conoces el síndrome de Rett y sus secuelas?

Concretamente, informa la AESR, “el spot muestra un taller de grupo íntimo y doloroso en el que, conducidos por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, los padres de niñas afectadas por el síndrome de Rett desnudaron su alma revelando los momentos más duros y terribles que han vivido y que siguen viviendo por culpa de esta enfermedad”.

El anuncio, dirigido por David Giménez y con Rafael Bolaños como director de Fotografía, constituye el primer paso de una campaña de mayor amplitud que continuará con un cortometraje documental en el que se desvelará lo más impactante de ese taller de grupo.

Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett. Una estadística que, apunta la Asociación, “debería asustar a cualquiera. Pero muy poca gente conoce este síndrome o el alcance dramático de sus secuelas”.

Trastorno genético del desarrollo

Este síndrome es un trastorno del desarrollo con base neurológica que suele manifestarse durante el segundo año de vida y que se caracteriza por un retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, especialmente del uso de las manos, así como por retraso intelectual grave.

Como explica la AESR, “los movimientos involuntarios de las manos, pérdida de la facultad de andar o hablar darán paso a complicaciones más severas en las facultades motoras y digestivas, entre otras. Cada caso es distinto dependiendo del grado de afectación del gen culpable de esta enfermedad, el gen ‘MECP2’”.

Descrito por primera vez en el año 1966 por el doctor austríaco Andreas Rett, el síndrome afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas, y la pérdida de capacidades es, por lo general, persistente y progresiva.

Así, “las niñas pasarán a ser dependientes de por vida –alerta la Asociación–, con todos los trastornos y dificultades que eso conlleva para sus familias. Nadie está preparado para toda la pesadilla que empezará a partir del diagnóstico. La falta de empatía, de ayudas, y del conocimiento de esta enfermedad son algunas de las situaciones que ponen sobre la mesa los protagonistas del spot”.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?

PUBLICADO EL  POR SOMOS PACIENTES

La Asociación Española de Síndrome de Rett ha lanzado una campaña para dar a conocer esta enfermedad y lo duro que resulta el día a día para las familias afectadas

https://www.dailymotion.com/video/x8h030u

 

Cada dos horas nace una niña son síndrome de Rett, una enfermedad genética que afecta al desarrollo normal de las niñas y suele manifestarse con sus primeros síntomas entre los 6 meses y los 2 años. Movimientos involuntarios de las manos, pérdida de la facultad de andar o hablar darán paso a complicaciones más severas en las facultades motoras, digestivas, entre otras. Cada caso es distinto dependiendo del grado de afectación del gen culpable de esta enfermedad, el gen MECP2.

Se trata de una estadística que debería asustar a cualquiera, pero muy poca gente conoce este síndrome o el alcance dramático de sus secuelas. Por ello, la Asociación Española de Síndrome de Rett ha lanzado una campaña para dar a conocer esta enfermedad y lo duro que resulta el día a día para las familias afectadas.

Las niñas pasarán a ser dependientes de por vida, con todos los trastornos y dificultades que eso conlleva para sus familias. Nadie está preparado para toda la pesadilla que empezará a partir del diagnóstico. La falta de empatía, de ayudas, y del conocimiento de esta enfermedad son algunas de las situaciones que ponen sobre la mesa los protagonistas del spot.

Las fases del síndrome de Rett

El síndrome de Rett típico se desarrolla en una serie de fases:

  • FASE 1. Estancamiento de inicio temprano (6-18m): previamente patrón de desarrollo normal o levemente alterado. Frecuente alteración de conducta y del patrón de sueño. Deceleración del crecimiento del perímetro cefálico. Duración de esta fase: semanas-meses.
  • FASE 2. Regresión rápida (1-4 años): pérdida de destrezas manuales, del lenguaje adquirido (aunque pueden mantener bisílabos) y del interés comunicativo. De haberse conseguido la bipedestación y deambulación, suele desarrollarse una marcha apráxica con mayor componente lateral y apoyo asimétrico. Déficit cognitivo variable. Las estereotipias manuales (de lavado de manos, palmadas o movimientos de mano) son casi constantes. Duración de esta fase: semanas a meses (hasta un año).
  • FASE 3. Periodo pseudo-estacionario: progresiva mejora del contacto social y de conexión con el medio. Restitución parcial de deambulación y uso de manos. En esta fase aparecen la mayor parte de las patologías asociadas al S. Rett (comorbilidades). Duración de esta fase: años-décadas, puede durar hasta la vida adulta sin deterioro posterior.
  • FASE 4. Deterioro motor tardío: no todos los pacientes atraviesan este periodo. Empeoramiento de la movilidad con cese de deambulación, dishabilidad severa con atrofia aumento de espasticidad, en ocasiones clínica parkinsoniana con fenómenos on-off y cambios de conducta con apatía y rechazo de la alimentación.

El spot es solo el primer paso

Gracias a la colaboración desinteresada de un gran equipo humano y profesional, de la empresa de luces Aluzine, de la empresa audiovisual Ovide y del colegio Sagrados Corazones de Madrid, que cedió sus instalaciones, se pudo poner en marcha el rodaje de un taller de grupo íntimo y doloroso. Conducidos por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, los padres de niñas afectadas con el síndrome de Rett desnudaron su alma revelando los momentos más duros y terribles que han vivido y que siguen viviendo por culpa de esta enfermedad.

Dirigido por David Giménez y con Rafael Bolaños como director de fotografía, el spot es solo el primer paso de una campaña mayor que continuará con un cortometraje documental en el que se desvelará lo más impactante de ese taller de grupo.

Sobre la Asociación Española de Síndrome de Rett

La Asociación Española de Síndrome Rett fue fundada hace 30 años por padres desesperados por la falta de información sobre este síndrome, una labor que sigue siendo necesaria. Una asociación que nació para ayudar a todas las familias y que cuenta en la actualidad con 12 delegaciones repartidas por todo el país con más de 400 socios.

La AESR aporta anualmente distintas ayudas dirigidas a: terapias, las cuales no están cubiertas por el sistema sanitario, donde se benefician más de 100 afectadas y es lo único que tienen actualmente para mejorar su calidad de vida al no existir cura; investigación a través de Finrett y además colabora con el Hospital Universitario Infantil Niño Jesús de Madrid para que las niñas puedan tener una atención multidisciplinar. De hecho, fruto de este trabajo, en febrero del año 2018 el Ministerio del Interior declaraba a la AESR una asociación de “utilidad pública”.

FUENTE: https://www.elplural.com/

 

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