Pamplona se ha convertido este fin de semana en punto de reunión de familias con hijos con Síndrome de Rett. Una enfermedad rara que afecta a unas 3.000 personas en España, cinco de ellas en Navarra. Treinta familias compartieron sus experiencias
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‘Síndrome de Rett’
CADA DOS HORAS NACE UNA NIÑA CON ESTA ENFERMEDAD RARA
28/02/2023 • CRUZ CANTALAPIEDRA
Una vida de duelos es el título de un corto documental que acaba de estrenarse y que recoge el testimonio de varias familias con una característica común: viven con el Síndrome de Rett desde que a sus hijas les fuera diagnosticada esta enfermedad grave y rara, que afecta casi exclusivamente al sexo femenino. El objetivo de este proyecto, impulsado por la Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR), es la visibilización de esta enfermedad y la reivindicación de más ayudas para las afectadas, desde la aportación de más porcentaje del PIB a la investigación (España está muy lejos del 3% que dedican algunos países europeos) a la subvención de dispositivos con los que estas niñas pueden comunicarse a través de la mirada.
Aunque desde el nacimiento y hasta casi los dos años de vida, el Síndrome de Rett pasa desapercibido, poco a poco los síntomas van floreciendo, hasta convertir a sus afectadas en 100% dependientes, viendo mermadas sus capacidades: los movimientos involuntarios de las manos y la pérdida de la facultad de andar o hablar dan paso a complicaciones más severas en las facultades motoras, digestivas y respiratorias, entre otras. La falta de empatía, de ayudas y del conocimiento de esta enfermedad son algunas de las situaciones que ponen sobre la mesa los protagonistas del documental, conducidos por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, durante un taller de grupo íntimo y doloroso. Los padres desnudan su alma revelando los momentos más duros y terribles que han vivido y que siguen viviendo por culpa de esta enfermedad.
“¿Os habéis planteado alguna vez qué haríais si durante el embarazo hubierais sabido lo que el futuro deparaba a vuestras hijas?” es una de las preguntas que la psicóloga hace al grupo.
“Más de una vez se me ha pasado por la cabeza irme con ella”, afirma en el corto Yolanda Corón, presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Rett. El futuro les aterra y aunque reconozcan que ningún padre debería sobrevivir a sus hijos, como dice Josele Ferré, Laura Blázquez va más allá y señala que su hija vive gracias a ella y a su marido y se plantea con dolor: “Si yo ya no estoy, ¿cómo va a seguir viviendo?”.
El corto ha sido dirigido por David Giménez, con Rafael Bolaños como director de fotografía.
Un reto para la ciencia y las instituciones
El corto documental fue estrenado en unas jornadas organizadas por el Ayuntamiento de Boadilla del Monte (Madrid) y la AESR con motivo del Día de las Enfermedades Raras. Durante la mesa redonda que llevó por título ‘Un reto para la ciencia y las instituciones’, Yolanda Corón hizo una defensa de la necesidad del asociacionismo “para lograr la aceptación y hacer una lucha conjunta”.
“La aceptación se convierte en un largo camino de duelos. Prácticamente a diario tenemos que enfrentarnos a una dura lucha que librar. Con el tiempo uno puede aceptar la convivencia con la enfermedad, pero ¿qué sucede con la sociedad? Aún queda tanto por hacer… en particular con la ciencia y las instituciones, que tienen un enorme reto para hacer un poco más fácil la vida a las familias”, reivindicó.
Juan Carrión, presidente FEDER? que también insistió en la fuerza del movimiento asociativo para transformar la sociedad, metió el dedo en la llaga al pedir que la investigación en España llegue al 3% del PIB “como en otros países europeos”. También Belén Pérez, científica CSIC y experta en Enfermedades Raras, recalcó que “la investigación es el futuro de cualquier país. La investigación tiene que tener una financiación pública, no puede depender de las familias”. Para Pérez, la estrategia para combatir las enfermedades raras pasa por cinco puntos: apoyo estatal, adecuada financiación, investigación en red, profesionales formados y concienciación de la sociedad.
Víctor Soto, neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, destacó la importancia de la consulta multidisciplinar para abordar esta enfermedad. De hecho, desde la implantación en 2019 de esta metodología de trabajo en el mencionado centro atienden a 70 niñas (55% de fuera de la Comunidad de Madrid) que son atendidas por doce especialistas durante dos días.
La AESR, que fue fundada hace treinta años y forma parte de FEDER, aporta anualmente distintas ayudas dirigidas a terapias que no están cubiertas por el sistema sanitario; investigación a través de Finrett, y, además, colabora con el Hospital Universitario Infantil Niño Jesús de Madrid para que las niñas puedan tener una atención multidisciplinar.
La historia de cinco niñas con el cruel Síndrome de Rett: olvidan caminar o hablar después de aprender
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El síndrome de Rett es una de las 7.000 enfermedades raras identificadas y afecta a 3.000 niñas en España
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El martes 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras
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Baja prevalencia y poca investigación: ¿Cuáles son las enfermedades raras en España?
Los ojos de Nora, que no habla ni una sola palabra, recorren la pantalla de su ordenador especial hasta el icono de la tele. “Tele”, dice el ordenador. “Ah, ¿y qué quieres ver?” le pregunta su madre. “Bob Esponja”, vuelve a responder el ordenador. Por si no nos hemos enterado bien, Nora vuelve a posar sus ojos en el icono de esos dibujos y el ordenador vuelve a repetir: “Bob Esponja”.
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Lo dice una niña con síndrome de Rett, una cruel enfermedad rara que afecta a 3.000 niñas en España. Olvidan caminar o hablar y quedan encerradas dentro de sí mismas, sin poder comunicarse con el mundo. Por eso las familias piden a Sanidad que subvencione esta herramienta vital de comunicación para ellas, que cuesta alrededor de 4 mil euros, una cifra que muchos no pueden asumir.
¿Cómo afecta esta enfermedad a los pacientes?
“No sabemos si tienen frío o calor, si están contentas, si les duele algo o si quieren cambiar de dibujos en la tele”, se quejan sus padres. Estrella no camina. Pesa ya 15 kilos y su madre la lleva en brazos de un lado a otro. El grado de gravedad de la enfermedad depende del punto en el que esté afectado el cromosoma. Si es al principio, las niñas sufren muchos más perjuicios. Si es al final, menos.
Sus padres no pierden la esperanza porque ya hay ensayos de laboratorio que han conseguido curar a ratones con el síndrome de Rett, pero hace falta más inversión pública en investigación.
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Es la demanda de la Federación Española de Enfermedades Raras. El reto de España es llegar al 2030 con una inversión del 1,25% del PIB en investigación, mientras otros países como Alemania ya superan el 3%.
Las familias piden ayudas públicas
La otra demanda esencial de estas familias es que se incrementen las ayudas públicas para poder asumir las terapias alternativas que, de momento, son su única ayuda para que la enfermedad no avance. Musicoterapia, natación, logopedia o fisioterapia, todas estas actividades son fundamentales para ellas y tienen que asumirlas de su propio bolsillo. “Las ayudas son mínimas”, denuncian. La madre de Estrella no puede ni adaptar su casa para su hija, que no da un solo paso.
Tampoco reciben ayuda psicológica ellas ni sus parejas. “Tienes que pagártela tú”, denuncia María José Navas, miembro de la Asociación Española del Síndrome de Rett. “Lo primero que te explican es que el 95 por ciento de las parejas acaban divorciadas por esto, superar el duelo es muy complicado”. Todas asienten. “Es peor que el duelo por la muerte de una persona, porque eso muy duro pero termina pasando, esto no pasa. El duelo es para toda la vida”
Mientras sus madres nos cuentan cómo se sobrevive con una enfermedad rara, Alejandra, Emma, Lucía, Nora y Estrella, no dejan de ver sus dibujos. Una embobada con Bob Esponja, la otra con Peter Pan, como cualquier niña.
Sus madres no saben ni cuántos años vivirán. “Unas viven cuarenta, treinta años, otras tres… Yo sin ella no podría vivir”, confiesa Eva. Y todas coinciden en su único deseo: “Poder curarla. Daría todo lo que tengo para curarla”.
FUENTE:https://www.telecinco.es/informativos/
Con el slogan ‘Abre los ojos a las enfermedades raras’, la Asociación Española de Síndrome de Rett y el Ayuntamiento de Boadilla organizan el sábado 25 de febrero un evento para dar visibilidad a estas patologías. Una jornada divulgativa en vísperas del Día de las enfermedades ráras (el 28 de febrero) con expertos científicos, psicólogos y personas afectadas. Será en el Teatro Municipal Princesa Leonor, de 10.00 a 14.00 h. Entrada gratuita, previa inscripción.
La Asociación Española de Síndrome de Rett y el Ayuntamiento de Boadilla del Monte organizan el evento Abre los ojos a las enfermedades raras para dar a conocer cómo afectan estas enfermedades a quien las padecen y a sus familias, aprovechando la próxima celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Será este sábado, 25 de febrero, de10.00 a 14.00 h, en el teatro Princesa doña Leonor (Mártires, 1).
Participarán expertos científicos, psicólogos y asociaciones de Boadilla como la Fundación Almar y Phelan Mc Dermid. Y se presentarán testimonios y vivencias de personas afectadas de Síndrome de Sotos, Síndrome CDG, Ataxia de Friediech, entre otras patologías.
También acudirán una treintena de niñas y niños con distintos trastornos, que serán atendidos (mientras se celebra el evento) por voluntarios de la ONG Pajes Mágicos, gestionada por Eva de la Fuente y su equipo, y miembros de Protección Civil.
Estarán presentes, además, diferentes reprentantes de las intituciones como Marta Marbán de Frutos, presidenta de la Comisión de Sanidad de la Asamblea de Madrid; Jesús Egea, segundo teniente de alcalde del Ayuntamiento de Boadilla; y Mª Inmaculada Pérez Bordejé, concejala de Asuntos Sociales, Familia, Mujer e Infancia de este mismo ayuntamiento.
Aunque la jornada es gratuita es necesaria la inscripción previa. Puede hacerse a través de la página web de la Asociación Española de Síndrome de Rett.
Programa
Proyección del documental Síndrome de Rett. Una vida de duelosProtagonizado por padres de niñas con síndrome de Rett que muestran que sucedió al conocer el diagnóstico. De la negación inicial a la inevitable aceptación para poder afrontarla, pasando por la rabia, la tristeza… A modo de terapia grupal, los padres se someten a una sesión orientada por la psicóloga forense Ana Isabel Gutiérrez Salegui.
Mesas redondas
- Un reto para la ciencia y las instituciones, en la que participarán Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras; Yolanda Corón, presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Rett; Belén Pérez, científica experta en investigación de Enfermedades Raras; Víctor Soto, neuropediatra del Hospital Niño Jesús; y Ana Isabel Gutiérrez, psicóloga forense. Moderada por Inés Enciso, directora artística y gestora cultural en la Academia de Cine y asesora de inclusión y accesibilidad en el Centro Dramático Nacional.
- Lucha por una vida digna,con la participación de Fernando Zurita, de la Asociación Española de Síndrome de Rett; Cristina Pérez, de la Asociación Síndrome CDG; Mónica Rodríguez, de la Asociación Síndrome de Sotos; Pilar Mejías, de Fundación Almar; Norma Alhambra, de la Asociación Phelan Mc Dermid; y Mar Paredes, vecina de Boadilla afectada por miopatía mitocondrial.
Moderada por Ana Isabel Gutiérrez Salegui, psicóloga forense.
Toda la jornada será presentada por el periodista Isaac Palomares.
FUENTE: https://www.soloboadilla.es/actualidad/noticia/news/jornada-de-visibilizacion-de-las-enfermedades-raras/
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Cada dos horas, una niña nace con síndrome de Rett en España
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El síndrome de Rett fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de (Viena, Austria)
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Josele Ferrer: “Cuando tienes un hijo con síndrome de Rett la vida se te hace de noche”
Cada dos horas, una niña nace con síndrome de Rett en España. Se trata de una enfermedad que tarda en dar la cara por lo que las familias quieren visualizar esta alteración genética y dar a conocer el duro día a día de padres y cuidadores. Esta dolencia ocasiona severas complicaciones en las facultades motoras y comunicativas. La asociación reclama financiación para todas las terapias necesarias que mejoran la calidad de vida de estas personas.
El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos.
MÁS
Los primeros casos descritos de síndrome de Rett los descubrió el doctor Andreas Rett de (Viena, Austria)
El síndrome de Rett fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de (Viena, Austria), el cual describió 22 niñas en una publicación médica alemana. Sin embargo, esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad hasta mucho más tarde a causa de la escasa divulgación de este artículo.
A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos sobre el Síndrome de Rett.
La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del síndrome de Rett. Esta reunión supuso un aumento del conocimiento del síndrome y sus diferentes formas de manifestarse en Estados Unidos. El mayor conocimiento del síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.
Un gran avance ocurrió en 1999, cuando una investigadora de la Universidad de Baylor (Houston, EE.UU.) llamada Ruthie Amir descubrió MECP2, el gen que, cuando muta, causa el síndrome de Rett. El descubrimiento del gen ubicado en el sitio Xq28 en el cromosoma X fue un triunfo para el equipo de Baylor, dirigido por Huda Y. Zoghbi. Este descubrimiento demostró que el síndrome de Rett es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que explica por qué generalmente se encuentra en las niñas.
Ahora, la Asociación Española de Síndrome de Rett ha lanzado una campaña de comunicación para dar a conocer esta enfermedad y concienciar a la Administración sobre la necesidad de fondos para investigación y para ayudar a las familias con las terapias.
FUENTE:https://www.telecinco.es/
La Asociación Española Síndrome de Rett (AESR), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha una campaña en televisión e internet para, a través de un anuncio protagonizado por familias afectadas, visibilizar esta enfermedad rara grave que afecta en la inmensa mayoría de los casos a las mujeres.
Concretamente, informa la AESR, “el spot muestra un taller de grupo íntimo y doloroso en el que, conducidos por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, los padres de niñas afectadas por el síndrome de Rett desnudaron su alma revelando los momentos más duros y terribles que han vivido y que siguen viviendo por culpa de esta enfermedad”.
El anuncio, dirigido por David Giménez y con Rafael Bolaños como director de Fotografía, constituye el primer paso de una campaña de mayor amplitud que continuará con un cortometraje documental en el que se desvelará lo más impactante de ese taller de grupo.
Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett. Una estadística que, apunta la Asociación, “debería asustar a cualquiera. Pero muy poca gente conoce este síndrome o el alcance dramático de sus secuelas”.
Trastorno genético del desarrollo
Este síndrome es un trastorno del desarrollo con base neurológica que suele manifestarse durante el segundo año de vida y que se caracteriza por un retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, especialmente del uso de las manos, así como por retraso intelectual grave.
Como explica la AESR, “los movimientos involuntarios de las manos, pérdida de la facultad de andar o hablar darán paso a complicaciones más severas en las facultades motoras y digestivas, entre otras. Cada caso es distinto dependiendo del grado de afectación del gen culpable de esta enfermedad, el gen ‘MECP2’”.
Descrito por primera vez en el año 1966 por el doctor austríaco Andreas Rett, el síndrome afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas, y la pérdida de capacidades es, por lo general, persistente y progresiva.
Así, “las niñas pasarán a ser dependientes de por vida –alerta la Asociación–, con todos los trastornos y dificultades que eso conlleva para sus familias. Nadie está preparado para toda la pesadilla que empezará a partir del diagnóstico. La falta de empatía, de ayudas, y del conocimiento de esta enfermedad son algunas de las situaciones que ponen sobre la mesa los protagonistas del spot”.
– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
FUENTE: https://www.somospacientes.com/
La Asociación Española de Síndrome de Rett ha lanzado una campaña para dar a conocer esta enfermedad y lo duro que resulta el día a día para las familias afectadas
https://www.dailymotion.com/video/x8h030u
Cada dos horas nace una niña son síndrome de Rett, una enfermedad genética que afecta al desarrollo normal de las niñas y suele manifestarse con sus primeros síntomas entre los 6 meses y los 2 años. Movimientos involuntarios de las manos, pérdida de la facultad de andar o hablar darán paso a complicaciones más severas en las facultades motoras, digestivas, entre otras. Cada caso es distinto dependiendo del grado de afectación del gen culpable de esta enfermedad, el gen MECP2.
Se trata de una estadística que debería asustar a cualquiera, pero muy poca gente conoce este síndrome o el alcance dramático de sus secuelas. Por ello, la Asociación Española de Síndrome de Rett ha lanzado una campaña para dar a conocer esta enfermedad y lo duro que resulta el día a día para las familias afectadas.
Las niñas pasarán a ser dependientes de por vida, con todos los trastornos y dificultades que eso conlleva para sus familias. Nadie está preparado para toda la pesadilla que empezará a partir del diagnóstico. La falta de empatía, de ayudas, y del conocimiento de esta enfermedad son algunas de las situaciones que ponen sobre la mesa los protagonistas del spot.
Las fases del síndrome de Rett
El síndrome de Rett típico se desarrolla en una serie de fases:
- FASE 1. Estancamiento de inicio temprano (6-18m): previamente patrón de desarrollo normal o levemente alterado. Frecuente alteración de conducta y del patrón de sueño. Deceleración del crecimiento del perímetro cefálico. Duración de esta fase: semanas-meses.
- FASE 2. Regresión rápida (1-4 años): pérdida de destrezas manuales, del lenguaje adquirido (aunque pueden mantener bisílabos) y del interés comunicativo. De haberse conseguido la bipedestación y deambulación, suele desarrollarse una marcha apráxica con mayor componente lateral y apoyo asimétrico. Déficit cognitivo variable. Las estereotipias manuales (de lavado de manos, palmadas o movimientos de mano) son casi constantes. Duración de esta fase: semanas a meses (hasta un año).
- FASE 3. Periodo pseudo-estacionario: progresiva mejora del contacto social y de conexión con el medio. Restitución parcial de deambulación y uso de manos. En esta fase aparecen la mayor parte de las patologías asociadas al S. Rett (comorbilidades). Duración de esta fase: años-décadas, puede durar hasta la vida adulta sin deterioro posterior.
- FASE 4. Deterioro motor tardío: no todos los pacientes atraviesan este periodo. Empeoramiento de la movilidad con cese de deambulación, dishabilidad severa con atrofia aumento de espasticidad, en ocasiones clínica parkinsoniana con fenómenos on-off y cambios de conducta con apatía y rechazo de la alimentación.
El spot es solo el primer paso
Gracias a la colaboración desinteresada de un gran equipo humano y profesional, de la empresa de luces Aluzine, de la empresa audiovisual Ovide y del colegio Sagrados Corazones de Madrid, que cedió sus instalaciones, se pudo poner en marcha el rodaje de un taller de grupo íntimo y doloroso. Conducidos por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, los padres de niñas afectadas con el síndrome de Rett desnudaron su alma revelando los momentos más duros y terribles que han vivido y que siguen viviendo por culpa de esta enfermedad.
Dirigido por David Giménez y con Rafael Bolaños como director de fotografía, el spot es solo el primer paso de una campaña mayor que continuará con un cortometraje documental en el que se desvelará lo más impactante de ese taller de grupo.
Sobre la Asociación Española de Síndrome de Rett
La Asociación Española de Síndrome Rett fue fundada hace 30 años por padres desesperados por la falta de información sobre este síndrome, una labor que sigue siendo necesaria. Una asociación que nació para ayudar a todas las familias y que cuenta en la actualidad con 12 delegaciones repartidas por todo el país con más de 400 socios.
La AESR aporta anualmente distintas ayudas dirigidas a: terapias, las cuales no están cubiertas por el sistema sanitario, donde se benefician más de 100 afectadas y es lo único que tienen actualmente para mejorar su calidad de vida al no existir cura; investigación a través de Finrett y además colabora con el Hospital Universitario Infantil Niño Jesús de Madrid para que las niñas puedan tener una atención multidisciplinar. De hecho, fruto de este trabajo, en febrero del año 2018 el Ministerio del Interior declaraba a la AESR una asociación de “utilidad pública”.
FUENTE: https://www.elplural.com/