La Asociación Española de Síndrome de Rett ha lanzado una campaña para dar a conocer esta enfermedad y lo duro que resulta el día a día para las familias afectadas

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Cada dos horas nace una niña son síndrome de Rett, una enfermedad genética que afecta al desarrollo normal de las niñas y suele manifestarse con sus primeros síntomas entre los 6 meses y los 2 años. Movimientos involuntarios de las manos, pérdida de la facultad de andar o hablar darán paso a complicaciones más severas en las facultades motoras, digestivas, entre otras. Cada caso es distinto dependiendo del grado de afectación del gen culpable de esta enfermedad, el gen MECP2.

Se trata de una estadística que debería asustar a cualquiera, pero muy poca gente conoce este síndrome o el alcance dramático de sus secuelas. Por ello, la Asociación Española de Síndrome de Rett ha lanzado una campaña para dar a conocer esta enfermedad y lo duro que resulta el día a día para las familias afectadas.

Las niñas pasarán a ser dependientes de por vida, con todos los trastornos y dificultades que eso conlleva para sus familias. Nadie está preparado para toda la pesadilla que empezará a partir del diagnóstico. La falta de empatía, de ayudas, y del conocimiento de esta enfermedad son algunas de las situaciones que ponen sobre la mesa los protagonistas del spot.

Las fases del síndrome de Rett

El síndrome de Rett típico se desarrolla en una serie de fases:

  • FASE 1. Estancamiento de inicio temprano (6-18m): previamente patrón de desarrollo normal o levemente alterado. Frecuente alteración de conducta y del patrón de sueño. Deceleración del crecimiento del perímetro cefálico. Duración de esta fase: semanas-meses.
  • FASE 2. Regresión rápida (1-4 años): pérdida de destrezas manuales, del lenguaje adquirido (aunque pueden mantener bisílabos) y del interés comunicativo. De haberse conseguido la bipedestación y deambulación, suele desarrollarse una marcha apráxica con mayor componente lateral y apoyo asimétrico. Déficit cognitivo variable. Las estereotipias manuales (de lavado de manos, palmadas o movimientos de mano) son casi constantes. Duración de esta fase: semanas a meses (hasta un año).
  • FASE 3. Periodo pseudo-estacionario: progresiva mejora del contacto social y de conexión con el medio. Restitución parcial de deambulación y uso de manos. En esta fase aparecen la mayor parte de las patologías asociadas al S. Rett (comorbilidades). Duración de esta fase: años-décadas, puede durar hasta la vida adulta sin deterioro posterior.
  • FASE 4. Deterioro motor tardío: no todos los pacientes atraviesan este periodo. Empeoramiento de la movilidad con cese de deambulación, dishabilidad severa con atrofia aumento de espasticidad, en ocasiones clínica parkinsoniana con fenómenos on-off y cambios de conducta con apatía y rechazo de la alimentación.

El spot es solo el primer paso

Gracias a la colaboración desinteresada de un gran equipo humano y profesional, de la empresa de luces Aluzine, de la empresa audiovisual Ovide y del colegio Sagrados Corazones de Madrid, que cedió sus instalaciones, se pudo poner en marcha el rodaje de un taller de grupo íntimo y doloroso. Conducidos por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, los padres de niñas afectadas con el síndrome de Rett desnudaron su alma revelando los momentos más duros y terribles que han vivido y que siguen viviendo por culpa de esta enfermedad.

Dirigido por David Giménez y con Rafael Bolaños como director de fotografía, el spot es solo el primer paso de una campaña mayor que continuará con un cortometraje documental en el que se desvelará lo más impactante de ese taller de grupo.

Sobre la Asociación Española de Síndrome de Rett

La Asociación Española de Síndrome Rett fue fundada hace 30 años por padres desesperados por la falta de información sobre este síndrome, una labor que sigue siendo necesaria. Una asociación que nació para ayudar a todas las familias y que cuenta en la actualidad con 12 delegaciones repartidas por todo el país con más de 400 socios.

La AESR aporta anualmente distintas ayudas dirigidas a: terapias, las cuales no están cubiertas por el sistema sanitario, donde se benefician más de 100 afectadas y es lo único que tienen actualmente para mejorar su calidad de vida al no existir cura; investigación a través de Finrett y además colabora con el Hospital Universitario Infantil Niño Jesús de Madrid para que las niñas puedan tener una atención multidisciplinar. De hecho, fruto de este trabajo, en febrero del año 2018 el Ministerio del Interior declaraba a la AESR una asociación de “utilidad pública”.

FUENTE: https://www.elplural.com/