Qué es el síndrome de Rett y por qué afecta sobre todo a las niñas

Cada dos horas, una niña nace con síndrome de Rett en España. Se trata de una enfermedad que tarda en dar la cara por lo que las familias quieren visualizar esta alteración genética y dar a conocer el duro día a día de padres y cuidadores. Esta dolencia ocasiona severas complicaciones en las facultades motoras y comunicativas. La asociación reclama financiación para todas las terapias necesarias que mejoran la calidad de vida de estas personas.

El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos.

Los primeros casos descritos de síndrome de Rett los descubrió el doctor Andreas Rett de (Viena, Austria)

El síndrome de Rett fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de (Viena, Austria), el cual describió 22 niñas en una publicación médica alemana. Sin embargo, esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad hasta mucho más tarde a causa de la escasa divulgación de este artículo.

A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos sobre el Síndrome de Rett.

La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del síndrome de Rett. Esta reunión supuso un aumento del conocimiento del síndrome y sus diferentes formas de manifestarse en Estados Unidos. El mayor conocimiento del síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

Un gran avance ocurrió en 1999, cuando una investigadora de la Universidad de Baylor (Houston, EE.UU.) llamada Ruthie Amir descubrió MECP2, el gen que, cuando muta, causa el síndrome de Rett. El descubrimiento del gen ubicado en el sitio Xq28 en el cromosoma X fue un triunfo para el equipo de Baylor, dirigido por Huda Y. Zoghbi. Este descubrimiento demostró que el síndrome de Rett es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que explica por qué generalmente se encuentra en las niñas.

Ahora, la Asociación Española de Síndrome de Rett ha lanzado una campaña de comunicación para dar a conocer esta enfermedad y concienciar a la Administración sobre la necesidad de fondos para investigación y para ayudar a las familias con las terapias.

FUENTE:https://www.telecinco.es/